Anomalous left coronary artery from the pulmonary artery

Die anomale linke Koronararterie aus der Pulmonalarterie (ALCAPA) entsteht vor der Geburt, wenn die linke Herzarterie anstatt an die Aorta an die Lungenarterie angeschlossen ist. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Die meisten Fälle treten sporadisch auf und sind nicht vererbt; eine einzelne bekannte genetische Ursache gibt es nicht. Selten tritt ALCAPA zusammen mit anderen Herzfehlern oder einem genetischen Syndrom auf, und eine familiäre Vorbelastung ist ungewöhnlich. Mütterliche Faktoren, die das allgemeine Risiko für angeborene Herzfehler erhöhen, wie Diabetes vor der Schwangerschaft oder bestimmte Infektionen und Medikamente, können eine Rolle spielen. Der Lebensstil später im Leben verursacht ALCAPA jedoch nicht.

Genetische Risikofaktoren

Die meisten Fälle eines anomalem Abgangs der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie entstehen während der frühen Herzentwicklung ohne klar erkennbare erbliche Ursache. In einigen Familien tritt die Erkrankung gehäuft auf, und manche Betroffene haben umfassendere chromosomale oder Einzelgen-Erkrankungen, die die Wahrscheinlichkeit für Anomalien der Herzgefäße erhöhen können. Die Forschung zu genetischen Risikofaktoren für den anomalem Abgang der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie entwickelt sich noch weiter. In einigen Fällen kann eine genetische Untersuchung ein klareres Bild deines persönlichen Risikos geben.

• Meist sporadisch: Die meisten Fälle eines anomalem Abgangs der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie entstehen ohne bekannte vererbbare Veränderung. Es wurde kein einzelnes Gen als häufige Ursache nachgewiesen. Ein erneutes Auftreten in einer Familie ist ungewöhnlich.

• Familienanamnese: Nahe Verwandte mit angeborenem Herzfehler können auf eine gemeinsame genetische Veranlagung hinweisen. Dadurch steigt das Ausgangsrisiko für Herzfehler leicht, auch wenn das spezifische Risiko für ALCAPA niedrig bleibt. Die Muster unterscheiden sich zwischen den Familien.

• Chromosomale Veränderungen: Seltene Deletionen oder Duplikationen von Chromosomenabschnitten wurden bei einigen Menschen mit anomalem Abgang der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie beschrieben. Diese Veränderungen der Kopienzahl können Gene stören, die die frühe Entwicklung von Herz und Gefäßen steuern.

• Genetische Syndrome: Bei einer kleinen Zahl von Menschen tritt ALCAPA zusammen mit Merkmalen eines umfassenderen genetischen Syndroms auf. Wenn ein Syndrom vorliegt, ist die Wahrscheinlichkeit für Anomalien der Koronararterien und andere Herzfehler höher.

• Einzelgen-Varianten: Veränderungen in Genen, die an der Entwicklung der Koronararterien beteiligt sind, werden untersucht, doch die Ergebnisse sind noch nicht einheitlich. Bisher erklärt kein einzelnes Gen die meisten Fälle.

• Wiederholungsrisiko: Für Menschen mit ALCAPA ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einem Herzfehler zu bekommen, etwas höher als in der Allgemeinbevölkerung. Die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit anomalem Abgang der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie scheint niedrig, aber nicht null zu sein.

Übertragung

Die Anomalie der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie ist ein angeborener Herzfehler, der von Geburt an besteht; sie ist nicht ansteckend und kann nicht „eingefangen“ oder von Mensch zu Mensch übertragen werden. Wenn dich Menschen fragen, wie die Anomalie der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie vererbt wird, lautet die kurze Antwort: in der Regel gar nicht — die meisten Fälle entstehen als einmalige Veränderung während der frühen Herzentwicklung im Mutterleib. Seltene familiäre Fälle und Zusammenhänge mit umfassenderen genetischen Syndromen wurden beschrieben. Deshalb ist die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit ALCAPA zu haben, etwas höher als in der Allgemeinbevölkerung, bleibt aber dennoch niedrig; eine Kardiologin oder ein Kardiologe oder eine genetische Beratung kann dein individuelles familiäres Risiko einschätzen. In den meisten Familien gibt es keine gesicherte genetische Weitergabe der Anomalie der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie.

Wann man seine Gene testen sollte

Die anomale linke Koronararterie aus der Pulmonalarterie (ALCAPA) ist selten und wird meist im Säuglingsalter entdeckt. Gentests gehören aber nicht zur Routine, weil es sich typischerweise um ein anatomisches, nicht erbliches Problem handelt. Ziehe eine Testung in Betracht, wenn in der Familie angeborene Herzfehler vorkommen oder wenn syndromale Merkmale vorliegen. Andernfalls solltest du der Echokardiographie und der kardiologischen Nachsorge den Vorrang geben, damit die Erkrankung früh erkannt wird und die Versorgung auf dich abgestimmt werden kann.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend sein, aber die meisten Kinder mit einer anomalien linken Koronararterie aus der Lungenarterie (ALCAPA) entwickeln sich gut, sobald die Erkrankung erkannt und korrigiert wird. Vor der Operation können Babys mit ALCAPA schlechte Nahrungsaufnahme, Schwitzen beim Trinken oder schnelle Atmung haben, weil der Herzmuskel nicht genug Sauerstoff bekommt. Ohne Behandlung ist das Risiko für schwere Herzrhythmusstörungen oder Herzinsuffizienz hoch, und die Säuglingssterblichkeit kann erheblich sein. Eine frühe Versorgung kann einen echten Unterschied machen, da eine rasche Operation die Durchblutung des Herzens wiederherstellt und die Wahrscheinlichkeit von Langzeitschäden senkt.

Nach der operativen Korrektur erholt sich bei vielen Menschen mit ALCAPA die Herzfunktion im Verlauf von Monaten, während sich der Muskel regeneriert. Bei manchen bleiben Probleme wie eine Undichtigkeit der Herzklappen oder unregelmäßige Herzschläge bestehen, die kontrolliert werden müssen, während andere mit nur geringen Einschränkungen zu einer normalen Aktivität zurückkehren. Der Weg ist bei jedem etwas anders. Medizinisch gesehen wird die langfristige Prognose oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil beeinflusst, aber bei ALCAPA sind vor allem der Zeitpunkt und der Erfolg der Operation, das Ausmaß der früheren Herzschädigung und die Nachsorge entscheidend.

Bei den meisten Kindern, die im Säuglingsalter operiert werden, ist das langfristige Überleben ausgezeichnet, und viele führen bis ins Erwachsenenalter ein aktives Leben. Auch Erwachsene, bei denen die Erkrankung erst später entdeckt wird, können von einer Operation noch profitieren, auch wenn die Erholung länger dauern kann, wenn das Herz über Jahre belastet war. Wenn du die frühen Anzeichen von ALCAPA bei Säuglingen kennst – Probleme beim Trinken, Schwitzen, schnelle Atmung –, kann das Familien helfen, früher medizinische Hilfe zu suchen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich Aktivität, Medikamente und wie oft Herzuntersuchungen und eine Überwachung des Herzrhythmus nötig sind.

Die Behandlung der anomalous left coronary artery from the pulmonary artery (ALCAPA) konzentriert sich darauf, den normalen Blutfluss zum Herzen wiederherzustellen, und die Operation ist die standardmäßige, endgültige Behandlung. Chirurgisch wird die linke Koronararterie in der Regel wieder mit der Aorta verbunden oder es wird ein Bypass angelegt, damit der Herzmuskel sauerstoffreiches Blut erhält; im Notfall kann vorübergehend eine Unterstützung eingesetzt werden, zum Beispiel Medikamente, die dem Herzen beim Pumpen helfen, oder eine mechanische Unterstützung, bis eine Operation sicher möglich ist. Nach der Operation verschreiben Ärztinnen oder Ärzte oft Medikamente zum Schutz des Herzens – zum Beispiel ACE-Hemmer, Betablocker oder Diuretika –, während der Herzmuskel heilt. Eine Ärztin oder ein Arzt kann deine Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren. Herzrehabilitation, Ernährung und eine sorgfältige Planung der Aktivitäten unterstützen die Erholung, und viele Menschen kehren mit Anleitung durch ihr Behandlungsteam nach und nach zu ihren gewohnten Abläufen zurück. Eine lebenslange Nachsorge bei einer Kardiologin oder einem Kardiologen ist wichtig, um die Herzfunktion, die Funktion der Herzklappen, den Herzrhythmus und mögliche Langzeitfolgen von ALCAPA zu überwachen.

Viele Familien fragen sich, ob die Fehlmündung der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie (ALCAPA) erblich ist. Die Familienanamnese ist ein wichtiger Hinweis auf einen genetischen Einfluss. Bei den meisten Menschen mit ALCAPA wird keine vererbte Ursache gefunden; offenbar entsteht die Fehlmündung zufällig, während sich die Blutgefäße des Herzens vor der Geburt ausbilden. Selten tritt ALCAPA zusammen mit anderen Herzfehlbildungen oder als Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms auf. In diesen Fällen kann bei einer genetischen Untersuchung eine Chromosomenveränderung festgestellt werden. Deshalb kann dein Behandlungsteam eine genetische Beratung und manchmal auch eine Untersuchung empfehlen – besonders dann, wenn weitere angeborene Fehlbildungen vorliegen oder mehr als eine verwandte Person eine angeborene Herzerkrankung hat. Wenn ein Syndrom bestätigt wird, können die Ergebnisse die Behandlung unterstützen und helfen, das Risiko für ALCAPA oder damit verbundene Herzfehler in zukünftigen Schwangerschaften einzuschätzen. Wenn kein Syndrom gefunden wird, gilt das Wiederholungsrisiko für Geschwister als gering.

Bei Menschen mit Anomaler linker Koronararterie aus der Pulmonalarterie können andere Gesundheitsprobleme beeinflussen, wie stabil sich das Herz von Tag zu Tag anfühlt. Häufige Atemwegsinfektionen, Fieber oder Anämie können die Arbeit des Herzens erhöhen und dazu führen, dass sich jemand schneller atmend, mit schlechtem Trinkverhalten oder mit Müdigkeit bemerkbar macht. Auch frühe Symptome einer Anomalen linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie können in diesen Phasen erstmals auftreten oder sich verschlimmern. Eine Erkrankung kann die Symptome einer anderen „verschlechtern“ (exazerbieren). Deshalb können Krankheiten, die das Herz schneller schlagen lassen oder den Blutdruck senken, wie eine Dehydrierung durch einen Magen-Darm-Infekt, die Durchblutung des Herzmuskels verringern und Brustbeschwerden, Reizbarkeit bei Säuglingen oder Ohnmacht bei älteren Kindern und Erwachsenen auslösen. Obwohl ALCAPA oft isoliert auftritt, kann eine weitere angeborene Herzfehlbildung, etwa ein Loch zwischen den Herzkammern, die Druckverhältnisse im Herzen und in der Lunge verändern und zu früheren oder stärkeren Anzeichen führen. Eine Mitralklappeninsuffizienz und Herzrhythmusstörungen treten im Verlauf häufig zusätzlich auf. Wenn sie vorhanden sind, können sie die Atemnot verstärken oder die Belastbarkeit stärker einschränken als ALCAPA allein. Dieser Zusammenhang führt uns dazu, wie die Erkrankung mit anderen zusammenwirkt: Eine abgestimmte Versorgung, besonders während begleitender Erkrankungen, hilft dabei, Medikamente, Flüssigkeit und Aktivität im Gleichgewicht zu halten, damit das Herz geschützt ist.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.